Response

La farmacogenetica. Raramente un farmaco è sicuro ed efficace per tutti. Per la maggior parte dei farmaci il tasso di risposta è compreso tra il 50 e il 75%. I chemioterapici antitumorali mostrano la più bassa percentuale di pazienti responders con un 25%. A parecchi geni è stata attribuitala responsabilità degli effetti avversi dei farmaci e dell’insuccesso terapeutico. Molti di questi geni codificano proteine coinvolte nell’assorbimento, nella distribuzione, nel metabolismo e nell’eliminazione dei farmaci, altri codificano dei target degli stessi farmaci. In ogni caso, comunque, i geni sono polimorfici, con un allele maggiore codificante per la proteina normale ed uno o più alleli minori responsabilidi una alterata o ridotta, se non assente, funzione della proteina da essi codificata.  

La farmacogenetica si propone, attraverso lo studio dei geni associati a specifiche risposte ai farmaci, di predire quali pazienti risponderanno o meno ad una determinata terapia e quali avranno un maggiore o minore rischio di incorrere in effetti collaterali. Sulla base delle informazioni ottenibili dai test farmacogenetici, per ciascun paziente si potrebbero prendere migliori scelte terapeutiche, tese ad aumentare la probabilità di trattamenti efficaci ed a minimizzare il rischio di reazioni avverse.

Diatech Pharmacogenetics presenta tre linee di prodotto:

 

Principio del metodo

Previa amplificazione con rilevamento end-point del DNA genomico umano estratto da tessuto tumorale (farmacogenetica somatica) o da sangue periferico (farmacogenetica germinale), la genotipizzazione delle singole mutazioni avviene tramite Pyrosequencing.
La tecnologia “Pyrosequencing” è coperta da patent di proprietà della Qiagen

Caratteristiche principali dei kit Diatech Pharmacogenetics su Pyrosequencing ID

Analisi di SNP, inserzioni e delezioni con accuratezza ≥ 99%
Rilevamento del polimorfismo nel contesto della sequenza che lo circonda
Genotipizzazione automatica di 96 campioni in parallelo in meno di 30 minuti
Facilità di esecuzione e di interpretazione dei risultati


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