Per la prima volta è stato approvato un farmaco sulla base di un biomarker tumorale anziché della sede di origine del tumore stesso. A fine maggio, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) ha autorizzato l’impiego dell’anti PD-1 pembrolizumab (Keytruda®) per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con tumori solidi non resecabili o metastatici e caratterizzati da elevata instabilità microsatellitare (MSI-H) o da deficit del sistema di riparazione dei mismatch (dMMR). L’indicazione è per i tutti quei tumori solidi che sono progrediti dopo un primo trattamento e che non hanno alternative terapeutiche soddisfacenti e per i pazienti con carcinoma colorettale, la cui malattia è progredita dopo terapia con fluoropirimidine, oxaliplatino e irinotecano.
I tumori MSI-H e dMMR hanno alterazioni genetiche che compromettono la riparazione del DNA con conseguente accumulo degli errori di replicazione dello stesso acido nucleico. I tumori con questi difetti più comuni sono quelli dell’endometrio, del colon-retto (il 5% dei metastatici) e di altre regioni gastrointestinali. Anche se meno frequentemente, questi biomarker possono essere riscontrati altresì nei tumori di mammella, prostata, vescica, tiroide e altri organi.
Il kit Titano MSI permette la determinazione dello status di instabilità dei microsatelliti mediante amplificazione multiplex con primer fluorescenti e successiva analisi dei frammenti con sequenziatore automatico.
I microsatelliti analizzabili con il kit Titano MSI sono quelli raccomandati nel pannello Bethesda (BAT25, BAT26, D2S123, D17S250, D5S346) e BAT40, D18S58, NR21, NR24, TGFßRII. Altri due marker, TPOX e TH01, servono per verificare l’eventuale contaminazione o lo scambio di campioni.
L’analisi dell’instabilità microsatellitare con Titano MSI permette, pertanto, di selezionare i pazienti oncologici idonei al trattamento con pembrolizumab.
Il kit Titano MSI (cod. FA001, CE-IVD) è stato validato sui principali sequenziatori a capillari ed è disponibile in un unico formato da 24 test.
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